Programa

Living with a Rare Disease
Day-by-day,
Hand-in-hand
KVIETIMAS
Tarptautinė mokslinė konferencija
Lizosominės kaupimo ligos (LSD)
Vilnius
2015 m. kovo 20 d.
Viešbučio “Crowne Plaza” konferencijų centras
M. K. Čiurlionio g. 84, Vilnius
Konferencijos mokslinis komitetas
Pirmininkė doc. Rimantė Čerkauskienė
Nariai:
Gyd. Sigita Burokienė
Prof. Augustina Jankauskienė
Dr. Gražina Kleinotienė
Prof. Arvydas Laurinavičius
Prof. Marius Miglinas
Dr. Rūta Praninskienė
Doc. Juozas Raistenskis
Prof. Vytautas Usonis
Prof. Algirdas Utkus
Vaikų retų ligų koordinavimo centras rengia 4 – ąją metinę konferenciją – mokslinį renginį, skirtą
Pasaulinei retų ligų dienai paminėti.
Vaikų retų ligų koordinavimo centro, Vaikų ligoninės, Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų
filialo, Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto Vaikų ligų klinikos, Nervų ligomis sergančių vaikų labdaros
ir paramos fondo, Lietuvos pediatrų nefrologų ir Lietuvos inkstų fondo vardu maloniai kviečiame dalyvauti
paminint 2015 Pasaulinę retų ligų dieną, kurios šiųmetė tema „Lizosominės kaupimo ligos (LKL)”.
Lizosominės kaupimo ligos (LKL) – retų paveldimų ligų grupė, pažeidžianti daugybę organų: CNS, kaulus,
sąnarius, kepenis, blužnį, plaučius, inkstus, širdį ir akis. Laiku nediagnozavus ir nepradėjus tinkamo
gydymo, sergantiesiems pablogėja jų gyvenimo kokybė. Todėl šiomis retomis ligomis sergančių pacientų
priežiūrai būtina daugiadalykė vaikų ir suaugusiųjų gydytojų (kardiologų, hematologų, nefrologų, neurologų,
okulistų, ortopedų, neurochirurgų, genetikų, gastroenterologų, pulmonologų, reumatologų, endokrinologų,
reabilitologų, dietologų) ir kito medicinos personalo komanda.
Konferencijoje bus nagrinėjamos įvairios su lizosominių kaupimo ligų diagnostika, klinikiniais simptomais,
gydymu ir reabilitacija bei pacientų gyvenimo kokybe susijusios temos.
Dalyviai: konferencija skirta vaikų ir suaugusiųjų gydytojams kardiologams, hematologams, nefrologams,
neurologams, okulistams, ortopedams, neurochirurgams, chirurgams, genetikams, gastroenterologams,
pulmonologams, reumatologams, endokrinologams, reabilitologams, dietologams, laboratorinės medicinos
gydytojams, psichiatrams, psichologams.
REGISTRACIJA: www.LSDVilniusConference.org
Iki susitikimo Vilniuje!
Doc. Rimantė Čerkauskienė
Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovė
Living with a Rare Disease
Day-by-day,
Hand-in-hand
PROGRAM
09:00–10:00
Registration, welcome coffee, exhibition
Chairpersons: Prof. Vytautas Usonis, Prof. Algirdas Utkus
10:00–11:00
Opening of the conference
Concert of Lithuanian National Philharmonic Society STRING QUARTET
„ARCO“
Prof. Vytautas Usonis, Assoc. Prof. Rimantė Čerkauskienė
Coordinating Centre of Pediatric Rare Diseases – two years of experience
11:00–11:40
Prof. Arndt Rolfs – Key lecture
11:40–12:10
12:10–12:30
12:30–13:00
13:00–14:00
Prof. Michael Beck
Lysosomal storage disorders: future prospects
Prof. Algirdas Utkus
When to suspect LSD’s
Prof. Andreas Gal
Genotype-phenotype correlation in Fabry disease
Lunch, exhibition
Chairpersons: Prof. Augustina Jankauskienė, Prof. Marius Miglinas
14:00–14:20
14:20–14:50
14:50–15:10
15:10–15:30
15:30–15:50
15:50–16:10
16:10–16:40
16:40–16:50
16:50–17:00
17:00–17:10
17:10–17:20
17:20–18:00
Prof. Marius Miglinas
Renal involvement in Fabry disease: diagnosis and available treatment
options
Giedrė Grigelionienė, MD, PhD
Skeletal dysplasia phenotypes in lysosomal disorders
Donata Montvilaitė, MD, Gintarė Acienė, MD
Ocular features of treatable lysosomal storage disorders
Vilija Černiauskienė, MD, Marija Jakutovič, MD
The heart in lysosomal storage disorders
Sigita Burokienė, MD, MPH
Integrated health care system – new approach for management of rare
diseases
Coffee Break
Assoc. Prof. Margarita Pileckytė, Prof. Arvydas Laurinavičius,
Donatas Petroška MD, Justinas Besusparis, MD
1. Challenging case of Nephrotic Syndrome; 2. Challenging case of
Miopathy
Gražina Kleinotienė, MD, PhD
Gaucher disease in Lithuania
Rūta Praninskienė, MD, PhD and Aušra Matulevičienė, MD, PhD
MPS II case report in Lithuania
Dovilė Jonuškaitė, MD
MPS VI patients in Lithuania – treatment and follow-up
Agnė Čerkauskaitė, MD
Transitioning LSD patients from pediatric to adult care
Questions, discussions
Living with a Rare Disease
Day-by-day,
Hand-in-hand
INVITED SPEAKERS
Prof. Arndt Rolfs
Albrecht-Kossel-Institute for
Neuroregeneration (AKos)
Centre for Mental Health
University of Rostock
Germany
Prof. Michael Beck
Pediatric Department,
University Medical Center,
Johannes Gutenberg-University
of Mainz, Germany
Prof. Andreas Gal
Institute for Human Genetics,
University of Hamburg,
Germany
Giedrė Grigelionienė, MD, PhD
Consultant in Pediatrics and Clinical Genetics
Department of Clinical Genetics
Karolinska University Hospital
Stockholm
Sweden
Prof. Vytautas Usonis
Chief Pediatrician, Ministry of Health
Head, Clinic of Children Diseases
Faculty of Medicine, Vilnius University
Lithuania
Prof. Algirdas Utkus
Head of Department of Human and
Medical Genetics
Vilnius University Faculty of Medicine
Lithuania
Rimantė Čerkauskienė, MD, PhD
Head, Coordinating Centre of Pediatric
Rare Diseases
Children‘s hospital, Affiliate of Vilnius
University Hospital Santariskiu Klinikos
Assoc. Prof., Vilnius University
Faculty of Medicine
Lithuania
Marius Miglinas, MD, PhD
President, Lithuanian Kidney Foundation
Head, Nephrology Center
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Lithuania
Donata Montvilaitė, MD
Children‘s Hospital, Affiliate of Vilnius
University Hospital Santariskiu Klinikos
Lithuania
Marija Jakutovič, MD
Pediatric cardiologist
Department of Pediatrics, Children‘s Hospital,
Affiliate of Vilnius University Hospital
Santariskiu Klinikos
Lithuania
Gintarė Acienė, MD
Children‘s Hospital, Affiliate of Vilnius
University Hospital Santariskiu Klinikos
Lithuania
Sigita Burokienė, MD, MPH
Deputy director of management, pediatritian
Children‘s Hospital Affiliate of Vilnius University
Hospital Santariskiu Klinikos
Lithuania
Vilija Černiauskienė, MD
Pediatric cardiologist
Department of Pediatrics,
Children‘s Hospital
Affiliate of Vilnius University Hospital
Santariskiu Klinikos
Lithuania
Margarita Pileckytė, MD, PhD
Assoc. Prof.
Division of Rheumatology
Hospital of Lithuanian University of
Health Sciences Kauno Klinikos
Lithuania
Living with a Rare Disease
Day-by-day,
Hand-in-hand
INVITED SPEAKERS
Prof. Arvydas Laurinavičius
Professor of Pathology at Vilnius
University Faculty of Medicine
Director of the National
Centre of Pathology
Vilnius, Lithuania
Rūta Praninskienė, MD, PhD
Head of Department of Child Neurology,
Children‘s Hospital,
Affiliate of Vilnius University Hospital
Santariskiu Klinikos
Lithuania
Justinas Besusparis, MD
Pathology resident, PhD student
Department of Pathology,
Forensic Medicine and Pharmacology,
Faculty of Medicine, Vilnius University,
Lithuania
Aušra Matulevičienė, MD, PhD
Research associate, lecturer
Department of Human and Medical Genetics
Faculty of Medicine, Vilnius University
Lithuania
Donatas Petroška, MD
Doctor pathologist
Head of Cytopathologic Division
Forensic Medicine and Pharmacology,
Faculty of Medicine, Vilnius University,
Lithuania
Gražina Kleinotienė MD, PhD
Department of Pediatrics
Children‘s Hospital,
Affiliate of Vilnius University Hospital
Santariskiu Klinikos
Lithuania
Dovilė Jonuškaitė, MD
Pediatric neurology resident
Vilnius University, Faculty of Medicine
Administrator of Coordinating Centre of
Pediatric Rare Diseases
Children’s Hospital,
Affiliate of Vilnius University Hospital
Santariskiu Klinikos
Lithuania
Agnė Čerkauskaitė, MD
Nephrology resident
Vilnius University, Faculty of Medicine
Nephrology Center
Vilnius University Hospital
Santariskiu Klinikos
Lithuania